Embrionların genetik özəlliklərə görə seçilməsi reallığa çevrilib

     Nucleus adlı startap Nucleus Embryo proqram təminatını istifadəyə verib. Bu proqram təminatı embrionların genetik profillərini təhlil edərək, süni mayalanma zamanı valideynlərə gələcək övladlarının xüsusiyyətlərini seçməkdə kömək edir. Bu texnologiyanın təqdimatı Sourcery podkastında elan olunub və qlobal doğum böhranına cavab kimi təqdim edilsə də, etik məsələlərə görə ciddi mübahisələrə səbəb olub. Platforma genetik optimizasiyanı əlçatan etməyi vəd edir, lakin xarici görünüş və idrak qabiliyyəti ilə bağlı seçimlər hələ ki, elmi və etik məhdudiyyətlərlə qarşı-qarşıyadır. Nucleus Embryo valideynlərə süni mayalanma klinikalarından embrionların DNT məlumatlarını yükləməyə və 1000-dən çox xüsusiyyətin analizini aparmağa imkan verir. Bu xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:

- 900-dən çox irsi xəstəliyin riski (məsələn, fibroz, oraqvari hüceyrəli anemiya)

- Xroniki vəziyyətlər (xərçəng, şəkərli diabet)

- Psixi sağlamlıq göstəriciləri (depressiya, DEHB)

- Nevroloji pozuntular (Alzheimer xəstəliyinin markerləri)

- Fiziki xüsusiyyətlər (boy, göz və saç rəngi).

     İstifadəçi interfeysi sadə və rahatdır. Valideynlər embrionları müqayisə edir, risk ehtimallarını görür və onlar üçün prioritet olan xüsusiyyətləri seçə bilirlər. Artıq indi mümkün olan real imkanlar:

- 900-dən çox genetik xəstəlik və xroniki hal üçün skrininq (monogen pozuntular üçün 95-99% dəqiqliklə)

- Psixi sağlamlıq və nevroloji risklərin qiymətləndirilməsi (poligen qiymətləndirmələr əsasında, 60-80% dəqiqliklə)

- Bəzi fiziki xüsusiyyətlərin proqnozlaşdırılması, məsələn, boy və ya göz rəngi (monogen xüsusiyyətlər üçün - məsələn, mavi gözlər - 70-90% dəqiqliklə)

     Valideynlər üçün interfeys, 3-6 embrion arasından seçim prosesini sadələşdirir. Bir analiz üçün qiymət 200-500$ arasıdır. Reallaşmayan və ya məhdud olan imkanlar:

- Koqnitiv xüsusiyyətlərin seçimi (IQ, şəxsiyyət) yüksək dəqiqliklə - poligen qiymətləndirmələr cəmi 10-20% proqnozlaşdırma gücünə malikdir.

- Xarici görünüşün detallı seçimi (üz forması, saç rəngi) - genlər mürəkkəbdir, dəqiqlik 50%-dən aşağıdır.

- Xəstəliklərin və ya konkret xüsusiyyətlərin olmamasına zəmanət - DNT taleyi tam müəyyən etmir, nəticələrin 50-80%-i mühitin təsirindən asılıdır.

     “Biz institutların divarları arxasında saxlanılan məlumatlara çıxış imkanı veririk” - deyə Nucleus şirkətinin baş direktoru Kian Sadeghi bildirib. Platforma dəqiq proqnozlar vəd etmir, sadəcə ehtimal dəyərləri təqdim edir və vurğulayır ki, “DNT uşağın taleyi deyil”. Doğum böhranı tarixdə görünməmiş səviyyəyə çatıb. BMT-nin məlumatına görə, 2024-cü ildə ümumi doğum əmsalı (TFR) dünya üzrə hər qadına 2.2 uşaq səviyyəsinə düşüb. Bu, əhalinin sadə şəkildə özünü bərpa etməsi üçün tələb olunan 2.1 səviyyəsindən aşağıdır və bu hesablamaya miqrasiya daxil deyil.

     Bəzi bölgələrdə göstəricilər daha da aşağıdır. Süni mayalanma artmaqdadır (artıq hər 50 uşaqdan biri bu yolla doğulur), lakin bu proses çox bahalıdır (15-25 000$) və emosional baxımdan yorucudur. Eyni zamanda, uşaqlarda rast gəlinən genetik pozuntuların 80%-i ailə tarixində olmadan yaranır və ənənəvi testlər bunun qarşısını almaqda məhduddur. Buna görə də şirkət bu vəziyyəti dəyişmək istəyir - analizi aylarla yox, cəmi bir neçə saata təqdim edərək dərin genetik təhlil imkanı yaradır.

     “Biz valideynləri məlumatlandırırıq ki, onlar şüurlu seçim edə bilsinlər. Texnologiya ‘optimal’ embrion seçimi zamanı xəstəlik risklərini 30-40% azaldır və prosesi şəffaf edir” - deyə Sadeghi qeyd edib. Lakin bu mövzu ilə bağlı mübahisələr getdikcə artır. İnsanların 40%-i sağlam və gözəl uşaqlara sahib olmaq şansını artırmaq üçün genetikadan istifadə etməyə hazırdır, lakin tənqidçilər bu prosesin bərabərsizliyi dərinləşdirəcəyindən narahatdırlar.