Planetdəki ən nadiq qan növü aşkar edilib

     Fransız həkimlər qan üzərində rutin analiz apararkən qeyri-adi bir hal aşkarlayıblar - bütün donor qanını rədd edən bir anticisim. Bu heyrətamiz nəticə Qvadelupadan olan bir qadında aşkar edilmiş tamamilə yeni qan qrupu barədə ilk ipucu olub. Lakin bu hadisənin əsl mahiyyəti daha sonra genetik tədqiqatlar vasitəsilə üzə çıxıb və tibb sahəsində bəzi anlayışları dərhal dəyişib. Vox Sanguinis jurnalında dərc olunmuş tədqiqat fransız alimləri tərəfindən aparılıb və qanı heç bir məlum qan qrupu ilə uyğun gəlməyən Qvadelupalı qadının nadir halını ətraflı şəkildə izah edir. Məlumata görə, tam ekzom ardıcıllığının təhlilindən sonra yayımlanmış nəticələr, bu uyğunsuzluğun səbəbinin PIGZ adlı gendəki mutasiya olduğunu ortaya qoyub. Bu gen hüceyrə membranlarında daha böyük struktura xüsusi şəkər molekulunun birləşdirilməsində rol oynayır. Genin olmaması eritrositlərdəki molekulyar quruluşu dəyişdirir və nəticədə yeni bir antigen yaranır.

     Bu antigen isə qan qrupunun yeni təsnifatını müəyyənləşdirir: Gwada-müsbət və ya Gwada-mənfi. Test edilmiş bütün donorlar Gwada-müsbət çıxıb, lakin pasient yeganə şəxs olub ki, onda Gwada-mənfi nəticə qeydə alınıb. Alimlər bu eyni mutasiyanı laboratoriya şəraitində təkrarlayaraq, pasientin qanını təqlid edən hüceyrələr yaradıblar. Bu yenidən yaradılmış eritrositlərdə də həmin antigenin olmaması müşahidə olunub və bu da Beynəlxalq Qan Transfuziyası Cəmiyyəti tərəfindən rəsmi şəkildə tanınan 48-ci qan qrupu sisteminin kəşfini təsdiqləyib. “Gwada” termini isə pasientin Qvadelupa mənşəyini əks etdirmək məqsədilə seçilib - həm elmi, həm də mədəni baxımdan bu mənşəyə istinad edir. Pasient yalnız unikal qan qrupu ilə deyil, həm də digər sağlamlıq problemləri ilə diqqət çəkir. Qadın yüngül zehni gerilikdən əziyyət çəkir və iki ölü doğum yaşamışdır.

     Bu hallar PIGZ genindəki mutasiya ilə əlaqəli ola bilər. Çünki məlumdur ki, GPI (qlikozilfosfatidilinozitol) yığımı prosesində iştirak edən oxşar fermentlərdəki qüsurlar nevroloji pozuntulara və düşük hallarına səbəb ola bilər. Sözügedən ferment GPI-ankerlərinin qurulmasının son mərhələsində fəaliyyət göstərir - bu isə eritrositlərin səthinə zülalların birləşdirilməsi üçün zəruri olan mürəkkəb molekullardır. İnsan qan qrupları tarix boyu qismən xəstəliklərə qarşı müdafiə mexanizmi kimi təkamül edib. Bəzi bakteriya və viruslar eritrositlərə qan qrupuna xas antigenlər vasitəsilə birləşirlər. Lakin son dərəcə nadir qan qrupları, məsələn Gwada-mənfi, tibbi yardımın göstərilməsini çətinləşdirir.

     Qvadelupalı pasient üçün uyğun qan donoru mövcud deyil, və uyğunsuz qan köçürülməsi isə sınaqdan keçirilməmiş ciddi risk olaraq qalır. Hətta başqa insanlar da Gwada-mənfi qan qrupuna malik olsalar belə, onlar hələ ki müəyyən edilməyib. Bu isə təhlükəsiz qan köçürmə variantlarını faktiki olaraq mümkünsüz edir. Alimlər bu cür unikal halların yaratdığı problemin mümkün həll yollarından birini artıq araşdırırlar - qanı laboratoriya şəraitində yaratmaq. Onlar kök hüceyrələrindən istifadə edərək, genetik modifikasiya ilə nadir qan tiplərini təqlid edə biləcək eritrositlər istehsal etməyə çalışırlar. Bu halda bu, PIGZ genindəki eyni mutasiyanın təkrarlanması yolu ilə Gwada-mənfi faktorlu süni qan istehsalı deməkdir. Tədqiqatçılar proqnozlaşdırırlar ki, gələcəkdə daha çox yeni və nadir qan qrupları aşkarlana bilər. Bu isə qan köçürmə protokollarını daha da mürəkkəbləşdirsə də, elmi bilikləri və imkanları əhəmiyyətli dərəcədə genişləndirəcək.